Abstract Objective: The purpose of this study is to evaluate the pharmaceutical interventions (PI) performed in PRM and the factors associated with their acceptance. Method: This is a descriptive and cross-sectional study that analyzed PIs performed on adult patients from two ICUs in Fortaleza, Brazil, in 2019. PIs were analyzed in the categories quantity of drug and pharmacological strategy, using the classification proposed by Sabater et al. The drugs were also classified by the Anatomical, Therapeutic, and Chemical Classification System and by the High Surveillance Drugs (FAV) classification. Results: 305 patients were included, most of them male (55.1 %), elderly (52.8 %) and treated in the surgical ICU (51.4 %). 1,317 PIs were analyzed and 88.0 % were accepted, being to replace one or more drugs (28.0 %), to add one or more drugs (27.7 %) and to change the dose (24.8 %) the most frequent types. The most prevalent therapeutic class was anti-infectives for systemic use (24.1 %) and AVFs were involved in 21.7 % of the PIs. An association was observed between PIs accepted and admission to the clinical ICU (p<0.0001), AVF (p=0.0013), substitution of one or more drugs (p=0.0062) and the class of blood substitutes and perfusion solutions. (p= 0.0187). Conclusions: A high number of PIs were performed and accepted, which reinforces the importance of the pharmacist in the review of medical prescriptions in the ICU.

Resumen Objetivo: El propósito de este estudio es evaluar las intervenciones farmacéuticas (IF) realizadas sobre PRM y los factores asociados a su aceptación. Método: Se trata de un estudio descriptivo y transversal que analizó las IF realizadas a pacientes adultos de dos UCI de Fortaleza, Brasil, en 2019. Las IF se analizaron en las categorías cantidad de fármaco y estrategia farmacológica, utilizando la clasificación propuesta por Sabater et al. Los fármacos se clasificaron además por el Sistema de Clasificación Anatómica, Terapéutica, Química y por la clasificación de Fármacos de Alta Vigilancia (FAV). Resultados: Se incluyeron 305 pacientes, siendo la mayoría del sexo masculino (55,1 %), ancianos (52,8 %) y atendidos en la UCI quirúrgica (51,4 %). Se analizaron 1.317 IF y se aceptaron el 88,0 %, siendo la sustitución de uno o más fármacos (28,0 %) y la adición de uno o más fármacos (27,7 %) las más frecuentes. La clase terapéutica más prevalente fue antiinfeccioso de uso sistémico (24,1 %) y los FAV estuvieron implicados en el 21,7 % de las IF. Se observó asociación entre las IF aceptadas e ingreso en UCI clínica (p<0,0001), FAV (p=0,0013), sustitución de uno o más fármacos (p=0,0062) y la clase sustitutos sanguíneos y soluciones de perfusión (p= 0,0187). Conclusiones: Se realizaron y aceptaron un elevado número de IF, lo que refuerza la importancia del farmacéutico en la revisión de las prescripciones médicas en UCI.

ABSTRACT Introduction: Rituximab (RTX) is a therapeutic option in pediatric difficult-to-treat idiopathic nephrotic syndrome (NS). We aimed to assess the efficacy and safety of RTX use in these patients. Method: A retrospective study of all patients with idiopathic NS treated with RTX was conducted in a pediatric nephrology division of a tertiary hospital. Demographic, anthropometric, clinical and analytical data were collected prior to treatment and at 6, 12, and 24 months. Results: Sixteen patients were included (11 males), with a median (25th–75th percentile, P25–P75) age at diagnosis of 2 (2.0–2.8) years. Fifteen were steroid-sensitive and 1 was steroid-resistant and sensitive to cyclosporine. The median age at administration of RTX was 10 (6.3–14.0) years. Throughout a median follow-up time of 2.5 (1.0–3.0) years, 6 (37.5%) patients achieved partial remission and 7 (43.8%) had no relapses and were not taking any immunosuppressants at the 24-month follow-up visit. Regarding complications, 1 patient presented persistent hypogammaglobulinemia. Compared with the 12-month period before RTX, there was a decrease in the median number of relapses at 6 and 12 months [3 (3.0–4.0) vs 0 (0–0.8) and 0.50 (0–1.0), respectively; p = 0.001] and in the daily steroids dose (mg/kg/day) at 6, 12, and 24 months [0.29 (0.15–0.67)vs [0.10 (0.07–0.13); p = 0.001], [0.12 (0.05–0.22); p = 0.005] and [0.07(0.04–0.18); p = 0.021]], respectively. There was also a reduction in the median BMI z score at 24 months [2.11 (0.45–3.70) vs. 2.93 (2.01–3.98); p = 0.049]. Conclusion: Our results confirm the efficacy and safety of RTX use in pediatric idiopathic NS and highlight its’ potential cardiometabolic benefits.

Resumo Introdução: Rituximabe (RTX) é uma opção terapêutica na síndrome nefrótica (SN) idiopática pediátrica de difícil tratamento. Visamos avaliar eficácia e segurança do uso de RTX nestes pacientes. Método: Realizou-se estudo retrospectivo de todos os pacientes com SN idiopática tratados com RTX, em uma unidade de nefrologia pediátrica de um hospital terciário. Dados demográficos, antropométricos, clínicos e analíticos foram coletados antes do tratamento e aos 6, 12 e 24 meses. Resultados: Incluímos 16 pacientes (11 do sexo masculino), com idade mediana (percentil 25–75, P25–P75) de 2 (2,0–2,8) anos ao diagnóstico. Quinze eram sensíveis a esteroides, e 1 resistente a esteroides e sensível à ciclosporina.A idade mediana na administração do RTX foi 10 (6,3–14,0) anos. Durante um tempo mediano de acompanhamento de 2,5(1,0–3,0) anos, 6 (37,5%) pacientes alcançaram remissão parcial e 7 (43,8%) não tiveram recidivas e não estavam tomando imunossupressor no acompanhamento aos 24 meses. Quanto às complicações,1 paciente apresentou hipogamaglobulinemia persistente. Comparado ao período de12 meses anterior ao RTX, houve diminuição no número mediano de recidivas em 6 e 12 meses [3 (3,0–4,0) vs 0 (0–0,8) e 0,50 (0–1,0), respectivamente; p = 0,001] e na dose diária de esteroides (mg/kg/dia) aos 6, 12 e 24 meses [0,29 (0,15–0,67) >vs [0,10 (0,07–0,13); p = 0,001], [0,12 (0,05–0,22); p = 0,005] e [0,07 (0,04–0,18); p = 0,021], respectivamente. Houve também redução na mediana do escore z do IMC aos 24 meses [2,11 (0,45–3,70) vs 2,93 (2,01–3,98);p = 0,049]. Conclusões: Nossos resultados confirmam a eficácia e segurança do uso de RTX em SN idiopática pediátrica, destacando seus potenciais benefícios cardiometabólicos.

Abstract Introduction: Patients with chronic kidney disease (CKD) are known to have increased cardiovascular risk but there are few data on the risk of pediatric kidney transplant recipients. We aimed to assess the impact of pre- and post-transplant overweight on allograft function and to characterize the evolution of several cardiovascular risk variables over time and their impact. Methods: A retrospective analysis of the records of 23 children/adolescents followed at a tertiary center after kidney transplant was conducted. Data on anthropometry and cardiometabolic variables were analyzed before transplant, six and 12 months after the transplant, and at the last follow-up visit. The impact of the variables on allograft function (glomerular filtration rate (GFR)) was estimated by creatinine-based revised Schwartz formula (Cr-eGFR) and was evaluated using nonparametric tests. Results: The 23 patients included in the study had a median age of 6.3 (4.4-10.1) years. Both systolic and diastolic BP z-score values significantly decreased between BMI groups [1.2 (-0.2 - 2.3) vs. 0.3 (-0.4 - 0.6), p=0.027 and 0.8 (-0.4 - 1.3) vs. 0.1 (-0.6 - 0.7), p=0.028, pre-transplant and at the final evaluation, respectively]. During follow-up, GFR values decreased (Cr-GFR: 68.9 (57.7-76.8) vs. 58.6 (48.9-72.9), p=0.033 at 6-months and at the end, respectively). Significant negative correlations between triglycerides and cystatin C-based eGFR (ρ=-0.47, p=0.028) and Cr-Cys-eGFR (ρ=-0.45, p=0.043) at the end of the study were found. Conclusion: Our study showed a high number of overweight children undergoing kidney transplant. A negative correlation between triglycerides and GFR was found, which highlights the importance of managing nutritional status and regular blood lipids evaluation after kidney transplant.

Resumo Introdução: Sabe-se que pacientes com doença renal crônica (DRC) têm maior risco cardiovascular, mas há poucos dados sobre risco de receptores de transplante renal pediátrico. Visamos avaliar o impacto do sobrepeso pré/pós-transplante na função do aloenxerto e caracterizar a evolução de diversas variáveis de risco cardiovascular com o tempo e seus impactos. Métodos: Realizou-se análise retrospectiva dos registros de 23 crianças/adolescentes acompanhados em um centro terciário após transplante renal. Foram analisados dados sobre antropometria e variáveis cardiometabólicas antes do transplante, seis e 12 meses após transplante, e na última consulta de acompanhamento. O impacto das variáveis na função do aloenxerto (taxa de filtração glomerular (TFG)) foi estimado pela fórmula de Schwartz revisada e baseada na creatinina (TFGe-Cr), e avaliado usando testes não paramétricos. Resultados: Os 23 pacientes incluídos no estudo tinham idade média de 6,3 (4,4-10,1) anos. Valores do escore Z das pressões arteriaissistólica e diastólica diminuíram significativamente entre grupos de índice de massa corporal [1,2 (-0,2 - 2,3) vs. 0,3 (-0,4 - 0,6), p=0,027 e 0,8 (-0,4 - 1,3) vs. 0,1 (-0,6 - 0,7), p=0,028, pré-transplante e na avaliação final, respectivamente]. Durante acompanhamento, valores da TFG diminuíram [TFG-Cr: 68,9 (57,7-76,8) vs. 58,6 (48,9-72,9), p=0,033 aos 6 meses e ao final, respectivamente]. Encontramos correlações negativas significativas entre triglicerídeos, TFGe baseada na cistatina C (ρ=-0,47, p=0,028) e TFGe-Cr-Cis (ρ=-0,45, p=0,043) ao final do estudo. Conclusão: Nosso estudo mostrou alto número de crianças com sobrepeso submetidas a transplante renal. Verificou-se correlação negativa entre triglicerídeos e TFG, destacando a importância de controlar o estado nutricional e da avaliação regular dos lipídios sanguíneos após transplante renal.

Abstract Introduction: Potassium (K+) is the main intracellular cation and is crucial for normal cellular function, especially during children’s development and growth course. Changes in the homeostatic mechanisms of potassium regulation can lead to hypokalemia or hyperkalemia. Objective: This study aimed to provide a narrative review of this common, yet complex, condition of the clinical practice. Development/Conclusion: A comprehensive knowledge of the physiology of potassium metabolism is required to diagnose and treat its disturbances. Nearly 98% of potassium is intracellular, with the concentration gradient maintained by the sodium (Na+)/K+ ATPase pump located in the plasma membrane of cells. Several mechanisms, as β-adrenergic tone, insulin, and acid-base status, interfere with potassium intracellular distribution, but it is the kidney that has the key role in determining the total body potassium content, as it is responsible for approximately 80% of its excretion. The causes of hypokalemia are a mirror of hyperkalemia. Although these are two different entities, both require prompt intervention. The rate of correction depends on the severity of symptoms, presence of changes in electrocardiogram, and time of development of the disorder.

Resumo Introdução: O potássio (K+) é o principal catião intracelular, sendo um elemento essencial para o normal funcionamento das células, especialmente em crianças, que se encontram numa fase de desenvolvimento e crescimento. Alterações nos mecanismos fisiológicos que regulam a homeostasia do potássio podem levar a hipocalémia ou hipercalémia. Objetivo: Este estudo pretendeu efetuar uma revisão narrativa deste tema tão comum mas complexo da prática clínica. Desenvolvimento/Conclusão: O reconhecimento da fisiopatologia subjacente ao metabolismo do potássio é essencial para estabelecer o diagnóstico e tratar os seus distúrbios. A enzima sódio (Na+)/K+-ATPase, localizada na membrana celular, é a principal responsável pela manutenção do potássio dentro das células. Vários mecanismos interferem com a distribuição intracelular de potássio, nomeadamente a atividade β-adrenérgica, a insulina e o equilíbrio ácido-base, mas é o rim que tem o principal papel na determinação da quantidade corporal total de potássio, sendo responsável por aproximadamente 80% da sua excreção. As causas de hipocalémia são um espelho das causas de hipercalémia e, embora sejam entidades opostas, ambas requerem intervenção imediata. A rapidez da correção depende da gravidade dos sintomas, das alterações eletrocardiográficas e do tempo de instalação do distúrbio.

Resumo Introdução: Rituximabe (RTX) é uma opção terapêutica na síndrome nefrótica (SN) idiopática pediátrica de difícil tratamento. Visamos avaliar eficácia e segurança do uso de RTX nestes pacientes. Método: Realizou-se estudo retrospectivo de todos os pacientes com SN idiopática tratados com RTX, em uma unidade de nefrologia pediátrica de um hospital terciário. Dados demográficos, antropométricos, clínicos e analíticos foram coletados antes do tratamento e aos 6, 12 e 24 meses. Resultados: Incluímos 16 pacientes (11 do sexo masculino), com idade mediana (percentil 25–75, P25–P75) de 2 (2,0–2,8) anos ao diagnóstico. Quinze eram sensíveis a esteroides, e 1 resistente a esteroides e sensível à ciclosporina.A idade mediana na administração do RTX foi 10 (6,3–14,0) anos. Durante um tempo mediano de acompanhamento de 2,5(1,0–3,0) anos, 6 (37,5%) pacientes alcançaram remissão parcial e 7 (43,8%) não tiveram recidivas e não estavam tomando imunossupressor no acompanhamento aos 24 meses. Quanto às complicações,1 paciente apresentou hipogamaglobulinemia persistente. Comparado ao período de12 meses anterior ao RTX, houve diminuição no número mediano de recidivas em 6 e 12 meses [3 (3,0–4,0) vs 0 (0–0,8) e 0,50 (0–1,0), respectivamente; p = 0,001] e na dose diária de esteroides (mg/kg/dia) aos 6, 12 e 24 meses [0,29 (0,15–0,67) >vs [0,10 (0,07–0,13); p = 0,001], [0,12 (0,05–0,22); p = 0,005] e [0,07 (0,04–0,18); p = 0,021], respectivamente. Houve também redução na mediana do escore z do IMC aos 24 meses [2,11 (0,45–3,70) vs 2,93 (2,01–3,98);p = 0,049]. Conclusões: Nossos resultados confirmam a eficácia e segurança do uso de RTX em SN idiopática pediátrica, destacando seus potenciais benefícios cardiometabólicos.

ABSTRACT Introduction: Rituximab (RTX) is a therapeutic option in pediatric difficult-to-treat idiopathic nephrotic syndrome (NS). We aimed to assess the efficacy and safety of RTX use in these patients. Method: A retrospective study of all patients with idiopathic NS treated with RTX was conducted in a pediatric nephrology division of a tertiary hospital. Demographic, anthropometric, clinical and analytical data were collected prior to treatment and at 6, 12, and 24 months. Results: Sixteen patients were included (11 males), with a median (25th–75th percentile, P25–P75) age at diagnosis of 2 (2.0–2.8) years. Fifteen were steroid-sensitive and 1 was steroid-resistant and sensitive to cyclosporine. The median age at administration of RTX was 10 (6.3–14.0) years. Throughout a median follow-up time of 2.5 (1.0–3.0) years, 6 (37.5%) patients achieved partial remission and 7 (43.8%) had no relapses and were not taking any immunosuppressants at the 24-month follow-up visit. Regarding complications, 1 patient presented persistent hypogammaglobulinemia. Compared with the 12-month period before RTX, there was a decrease in the median number of relapses at 6 and 12 months [3 (3.0–4.0) vs 0 (0–0.8) and 0.50 (0–1.0), respectively; p = 0.001] and in the daily steroids dose (mg/kg/day) at 6, 12, and 24 months [0.29 (0.15–0.67)vs [0.10 (0.07–0.13); p = 0.001], [0.12 (0.05–0.22); p = 0.005] and [0.07(0.04–0.18); p = 0.021]], respectively. There was also a reduction in the median BMI z score at 24 months [2.11 (0.45–3.70) vs. 2.93 (2.01–3.98); p = 0.049]. Conclusion: Our results confirm the efficacy and safety of RTX use in pediatric idiopathic NS and highlight its’ potential cardiometabolic benefits.

Resumo Introdução: A síndrome hemolítica urêmica atípica (SHUa) é um distúrbio raro caracterizado pela tríade de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda, afetando principalmente crianças em idade pré-escolar. O objetivo deste estudo foi descrever perfil clínico, manejo e desfecho em longo prazo dos pacientes com SHUa genética admitidos em um centro terciário de nefrologia pediátrica durante 20 anos. Métodos: Realizamos análise retrospectiva dos registros clínicos de todos os pacientes com SHUa menores de 18 anos com mutações genéticas identificadas. Revisaram-se dados sobre características clínicas, estudo genético, intervenções terapêuticas e desfechos em longo prazo. Resultados: Incluíram-se cinco casos de SHUa com uma mutação genética identificada; sendo todos casos inaugurais, o mais jovem tendo 4 meses de idade. A mutação no gene do fator H do complemento foi identificada em quatro pacientes. Plasmaférese terapêutica foi realizada para tratamento agudo em 4 pacientes, um dos quais também necessitou terapia renal substitutiva aguda (diálise peritoneal). Todos os pacientes tiveram remissão completa, 2 mais de uma recidiva, mas apenas 1 evoluiu para doença renal crônica durante acompanhamento (mediana (percentil 25°-75°), 136 (43,5-200,5) meses). Conclusão: Em crianças, o prognóstico da função renal parece ser fortemente dependente do histórico genético, sendo crucial realizar estudo genético em todos os casos de SHUa. Em nossa coorte, 2 pacientes apresentaram mutações genéticas não descritas anteriormente. Inovações recentes no campo genético que levaram à identificação de novas mutações conduziram a um melhor entendimento da patogênese SHUa, mas são necessários mais estudos, focando na correlação genótipo-fenótipo, com períodos de acompanhamento mais longos.

Abstract Introduction: Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare disorder characterized by the triad of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury, which primarily affects preschool-aged children. This study’s aim was to describe the clinical profile, management, and long-term outcome of the genetic aHUS patients admitted to a tertiary care pediatric nephrology center during 20 years. Methods: We performed a retrospective analysis of the clinical records of all aHUS patients younger than 18 years with identified genetic mutations. Data on clinical features, genetic study, therapeutic interventions, and long-term outcomes were reviewed. Results: Five cases of aHUS with an identified genetic mutation were included; all were inaugural cases with the youngest being 4 months old. Complement factor H gene mutation was identified in four patients. Therapeutic plasma exchange was performed for acute management in 4 patients, one of whom also needed acute renal replacement therapy (peritoneal dialysis). All patients went on complete remission, 2 had more than one relapse but only 1 of these progressed to chronic kidney disease during the follow-up period (median (25th-75th percentile), 136 (43.5-200.5) months). Conclusion: In children, the prognosis of renal function seems to be strongly dependent on the genetic background, thus being crucial to perform genetic study in all aHUS cases. In our cohort, 2 patients presented genetic mutations not previously described. Recent innovations on the genetic field leading to the identification of new mutations has lead to a better understanding of aHUS pathogenesis, but further studies, focusing on the genotype-phenotype correlation, with longer follow-up periods, are needed.

Introduction: Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant neurocutaneous disorder which is characterized by multisystem involvement, including the kidney. Since renal disease is one of the causes of morbidity and mortality, close management is essential. Subjects and Methods: In this retrospective observational,single-center study, authors analyse patients with a definite diagnosis of tuberous sclerosis complex who attended Pediatric Nephrology consultation between 1998 and 2019. Results: 20 patients were included. The median age at the time of the diagnosis was 3 years, mostly after seizures and the median age of the first Pediatric Nephrology consultation was 9 years. Seventeen patients had renal disease, the majority with angiomyolipomas and a smaller number with cysts. None had hypertension or history of acute kidney failure. Systemic mTOR inhibitors were used in three patients. Discussion: The present results were similar to those found in the literature regarding presentation features and kidney disease. The authors emphasized the importance of early diagnosis of renal involvement in order to reduce renal morbidity and mortality (especially when these patients reach adulthood) and highlighted the need for early guidance for pediatric nephrology consultation.

É descrito o caso clínico de uma adolescente de 16 anos diagnosticada com hemovítreo e hemangioblastoma da retina em contexto de urgência por perda súbita de visão. O estudo por ressonância magnética encefálica e pélvica evidenciou a presença de hemangioblastomas cerebelosos e lesões nodulares renais de natureza neoplásica suspeita. A doente foi submetida a nefrectomia parcial do rim esquerdo e o exame histológico confirmou o diagnóstico de carcinoma papilar de células renais com predomínio de células claras. O diagnóstico clínico de doença de Von Hippel-Lindau (VHL) foi confirmado por estudo genético. A doença de VHL é uma síndrome hereditária autossómica dominante de neoplasias múltiplas causada por mutações germinativas no gene supressor tumoral VHL. Os doentes apresentam predisposição para o desenvolvimento de quistos e neoplasias hipervascularizadas, sendo as mais comuns hemangioblastomas do sistema nervoso central (SNC) e da retina, quistos e carcinomas de células renais e feocromocitomas. A suspeita de diagnóstico de doença de VHL deve ser considerada se um indivíduo com antecedentes familiares de VHL apresentar uma lesão característica da doença ou, em ausência de história familiar de VHL, dois hemangioblastomas do SNC e/ou retina ou um hemangioblastoma do SNC ou da retina associado a carcinoma de células renais, feocromocitoma, quistos ou tumor endócrino pancreáticos ou cistadenoma do epidídimo. A imagiologia tem um papel importante nesta condição, através do diagnóstico de anomalias, seguimento e rastreio de portadores assintomáticos.

Here in is reported the case of a 16-year-old female diagnosed with vitreous haemorrhage and hemangioblastoma of the retina, referred to the Emergency Department due to sudden vision loss. Brain and pelvic magnetic resonance imaging showed cerebellar hemangioblastomas and renal nodular lesions of suspicious nature. The patient was submitted to partial left nephrectomy and histological examination revealed papillary renal cell carcinoma with clear-cell predominance. Clinical diagnosis of Von Hippel-Lindau (VHL) disease was confirmed by genetic study. VHL disease is a hereditary, autosomal dominant syndrome of multiple neoplasms caused by germline mutations in VHL tumor-suppressor gene. Patients are predisposed to development of cysts and hypervascular neoplasms, the most common being hemangioblastomas of the central nervous system (CNS) and retina, cysts and renal cell carcinomas, and pheochromocytomas. VHL diagnosis should be suspected if an individual with family history of VHL presents with a characteristic disease lesion or, in absence of family history of VHL, with two CNS and/or retinal hemangioblastomas or a CNS/retinal hemangioblastoma associated with renal cell carcinoma, pheochromocytoma, pancreatic cysts or endocrine tumor, or epididymal cystadenoma. In VHL disease, imaging plays a key role in detection of abnormalities, follow-up, and screening of asymptomatic mutated gene carriers.

Introdução: A hipocalémia (potássio sérico inferior a 3.5 mmol/L) pode ser causada por vários mecanismos. A hipocalémia grave é uma emergência médica pelas importantes repercussões cardíacas que pode ter. Caso clínico: Uma rapariga de oito anos, previamente saudável, com crescimento normal e tensão arterial tendencialmente baixa, foi observada por dor abdominal persistente, anorexia e febre dois dias após recuperar de uma gastroenterite aguda ligeira. A avaliação bioquímica revelou hipocalémia grave (1.8 mmol/L), hipomagnesémia e alcalose metabólica. A rapariga foi admitida na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos para correção dos distúrbios eletrolíticos, monitorização cardíaca e investigação. O ionograma urinário (urina pontual) revelou excreção inapropriada de potássio. A correção iónica foi alcançada através de suplementação intravenosa e oral associadas a espironolactona. A pesquisa de mutações para Síndrome de Gitelman foi positiva. Discussão/Conclusão: Perante uma discrepância entre o quadro clínico e a gravidade da hipocalémia, deverão ser suspeitadas e pesquisadas 155 causas complexas deste distúrbio eletrolítico.

Introdução: O rituximab pode ser uma arma terapêutica útil no tratamento da sindroma nefrótica complicada, permitindo a redução de inibidores da calcineurina e de corticóides. Métodos: Estudo retrospetivo de todas as crianças que receberam rituximab no tratamento de sindroma nefrótica num hospital terciário. Todos os doentes, exceto um (dose única), receberam quatro infusões de rituximab 375mg/m2 com intervalo de uma semana, tendo um seguimento mínimo de quatro meses e máximo de 118 meses. Resultados: Foram incluídos 11 doentes, três com sindroma nefrótica corticorresistente e oito com sindroma nefrótica corticodependente ou multirrecidivante. A relação masculino:feminino foi de 8:3, com idade mediana no quadro inaugural de 2,7 anos (mínimo 1,7 - máximo 9,9). Todos os doentes foram tratados previamente com inibidores da calcineurina, oito com ciclofosfamida e sete com micofenolato de mofetil. Dois doentes não responderam, evoluindo para a doença renal crónica estádio 5. Registou-se uma mediana de três episódios de recidiva nos seis meses pré-rituximab e nenhuma recidiva nos seis meses pós-rituximab (p=0.013). Foi possível reduzir significativamente a dose de corticóides (p=0.001). Dois doentes recidivaram aos 9 e 12 meses pós-rituximab. Um outro doente recidivou imediatamente após transplante renal. Verificou-se recuperação da contagem de células CD19 em seis doentes, incluindo dois recidivantes. Não se reportou nenhum caso de infeção severa ou neoplasia. Conclusão: O rituximab reduziu significativamente o número de recidivas e a dose de corticóides na sindroma nefrótica complicada. A recuperação da contagem de células CD19 não previu a recidiva, mas pode indicar a necessidade de doses adicionais de rituximab.

Background: In children with idiopathic nephrotic syndrome, rituximab can maintain short-term remission allowing steroids and calcineurin inhibitors taper. Methods: We retrospectively reviewed all children receiving rituximab for idiopathic nephrotic syndrome at a tertiary hospital. All patients, except one who received a single dose, had four infusions of 375mg/m2 of rituximab at a one-week interval, minimum follow-up duration of four and maximum 118 months. Results: Eleven patients were included, three patients with steroid resistant nephrotic syndrome and eight steroid dependent or frequently relapsing nephrotic syndrome. Male:female ratio was 8:3 and median age at onset was 2.7 (minimum 1.7-maximum 9.9) years-old. All patients received a trial of calcineurin inhibitors, eight received cyclophosphamide and seven mycophenolate mofetil. Remission of proteinuria was observed in nine patients. Two patients were non-responders evolving to end-stage renal disease. Patients experienced in median three relapses during the six months preceding rituximab. Responders did not relapse in the following six months (p=0.013) and daily dose of prednisolone was significantly reduced (p=0.001). Two patients relapsed at 9 and 12 months after rituximab. Another patient experienced relapse immediately after kidney transplant, successfully treated with our protocol for focal and segmental glomerulosclerosis relapse. Recovery of CD19 cells counting was observed in six patients including two relapsing patients. No severe infection or neoplasia were reported. Conclusions: Rituximab successfully reduced relapsing in complicated idiopathic nephrotic syndrome, steroid dose and enabled other immunosuppressants weaning off in most patients. Recovery of CD19 cells did not anticipate relapse, but may herald the need for additional rituximab infusions.

A Síndrome de Nutcracker (SN) resulta da compressão da veia renal esquerda ao longo do seu trajeto, na maioria dos casos entre a aorta e a artéria mesentérica superior ou, menos frequentemente, entre a aorta e a coluna lombar. Apesar de na maioria dos casos ser assintomática, constitui uma causa rara de hematúria. Descreve-se o caso de um adolescente de 11 anos referenciado à consulta de Nefrologia Pediátrica por hematúria macroscópica com dois meses de evolução, associada a anemia sem repercussão hemodinâmica. Após investigação, concluiu tratar-se de uma hematúria não glomerular, de origem extra-renal. A ecografia abdominal e renal com Doppler não revelou alterações. A angiotomografia computorizada abdominopélvica, após cuidadosa análise, revelou a presença de SN. Por hematúria persistente com necessidade de suporte transfusional, aos 13 anos foi submetido a autotransplante renal. O diagnóstico da SN é essencialmente clínico, imagiológico e necessariamente de exclusão. A orientação terapêutica deve ser individualizada e requer uma abordagem multifatorial.

The Nutcracker Syndrome (NS) originates from the compression of the left renal vein in its trajectory, mostly between the aorta and the superior mesenteric artery, or less frequently between the aorta and the lumbar spine. Although asymptomatic in most cases, it can be a rare cause of hematuria. We present the case of an 11-year-old male adolescent who was referred to a Pediatric Nephrology evaluation for a two-month-long gross hematuria. The patient also had anemia without hemodynamic repercussion. After the initial work-up, it was concluded to be a non-glomerular, extra-renal hematuria. Abdominal and renal ultrasound with Doppler was normal. The abdominal and pelvic computerized angiotomography revealed, after a careful examination, the presence of NS. Due to persistent gross hematuria with the need for transfusional support, at the age 13, the patient underwent a renal autotransplantation. The diagnosis of NS is essentially clinical, imagiological and necessarily a diagnosis of exclusion. The treatment must be individualized and requires a multifactorial approach.

Introdução: A infeção do trato urinário (ITU) é uma das doenças infeciosas com maior incidência em Pediatria e apresenta risco de doença renal crónica e hipertensão arterial. O objetivo dos autores foi identificar os fatores de risco para lesão renal após o primeiro episódio de infeção do trato urinário febril. Métodos: Análise retrospetiva dos dados clínicos, laboratoriais e imagiológicos de crianças entre os 1 e 36 meses de idade, internados entre janeiro de 2010 e dezembro de 2012 por primeiro episódio de ITU febril, comparando os resultados finais da cintigrafia renal. Resultados: Foram incluídos 77 doentes, dos quais 53% eram do sexo feminino, com idade mediana de 5 meses e com identificação de Eschericia coli em 95%. A cintigrafia renal revelou cicatrizes renais em 19,5% da amostra. A cistouretrografia miccional seriada realizou-se em 21 crianças, tendo-se identificado refluxo vesicoureteral em 3 doentes. Comparando os casos com e sem cicatrizes renais, não se observaram diferenças estatisticamente significativas relativas a género, idade, temperatura corporal, doseamento sérico de proteína C reativa ou creatinina, bacteriúria ou nitritúria, tipo de bactéria identificada, presença de refluxo vesicoureteral ou taxa de recorrência das infeções do trato urinário. Conclusões: Os autores não detetaram nenhum fator de risco clínico, laboratorial ou imagiológico para progressão para lesão renal após um primeiro episódio de ITU febril em crianças entre 1 e 36 meses.

Introduction: The urinary tract infection (UTI) is one of the most common paediatric infectious diseases and it increases the risk for hypertension and end-stage renal disease. Authors’ aim was to identify risk factors for permanent renal injury after a first febrile urinary tract infection. Methods: Retrospective analysis of clinical, laboratorial and imaging data of children aged 1 to 36 months hospitalized between January 2010 and December 2012 with the first febrile UTI, comparing with late renal scintigraphy results. Results: Seventy seven children were included - 53% female, median age of 5 months, Escherichia coli identified in 95%. Renal scintigraphy, performed after the acute episode, revealed renal scars in 19.5%. Cystourethrography was done in 21 patients and vesicoureteral reflux identified in 3. There was no statistically difference between children with and without renal scarring regarding gender, age, body temperature, C-reactive protein, plasmatic creatinine level, bacteriuria or urine nitrite test, urine bacteria identified, presence of vesicoureteral reflux or recurrence rate of UTI. Conclusions: The authors did not detect any clinical, laboratory or imaging data that may predict progression to renal scarring following a first episode of febrile UTI in children between 1 and 36 months.